學(xué)術(shù)研究已成為基因測(cè)序的主要“戰(zhàn)場(chǎng)” 基因測(cè)序逐漸成為遺傳病診斷的重要工具

發(fā)布時(shí)間：

2022-01-19

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2021年，是人類基因組計(jì)劃草圖首次發(fā)布的第20個(gè)年頭，也恰逢中國“十四五”規(guī)劃的開局之年。中國的生物基因產(chǎn)業(yè)迎來了一輪歷史發(fā)展機(jī)遇，尤其是在全球抗擊新冠疫情中，基因測(cè)序技術(shù)和應(yīng)用均貫穿其中起到了舉足輕重的作用

　　2021年，是人類基因組計(jì)劃草圖首次發(fā)布的第20個(gè)年頭，也恰逢中國“十四五”規(guī)劃的開局之年。中國的生物基因產(chǎn)業(yè)迎來了一輪歷史發(fā)展機(jī)遇，尤其是在全球抗擊新冠疫情中，基因測(cè)序技術(shù)和應(yīng)用均貫穿其中起到了舉足輕重的作用。

　　CCO
　　近年來，隨著基因技術(shù)的快速迭代，基因檢測(cè)在更多場(chǎng)景上的應(yīng)用實(shí)現(xiàn)可能，加之檢測(cè)成本的持續(xù)下降，全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模飛速擴(kuò)容，據(jù)BBC Research數(shù)據(jù)顯示，2010-2019年全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模呈現(xiàn)連續(xù)增長趨勢(shì)，增速普遍超過10%。2020年全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約為149億美元。
　　學(xué)術(shù)研究已成為基因測(cè)序的主要“戰(zhàn)場(chǎng)”
　　基因測(cè)序是指通過一定的技術(shù)手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，基因測(cè)序能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。
　　從前瞻經(jīng)濟(jì)學(xué)人發(fā)布的全球基因測(cè)序數(shù)據(jù)來看，2020年學(xué)術(shù)研究占比超過50%，預(yù)計(jì)2021年到2026年以穩(wěn)定的復(fù)合年進(jìn)一步增長，而這種增長可歸因于NGS解決方案在研究項(xiàng)目中的應(yīng)用在大學(xué)和研究中心進(jìn)行。
　　在基因測(cè)序領(lǐng)域，作為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納，通過不斷的創(chuàng)新研發(fā)，帶動(dòng)整個(gè)行業(yè)的測(cè)序成本和時(shí)間取得了革命性突破，助力于涵蓋遺傳健康、腫瘤學(xué)、生殖健康、農(nóng)業(yè)、群體基因組學(xué)等領(lǐng)域的科研和臨床工作。
　　去年，中國科學(xué)家向全球第一時(shí)間分享的首個(gè)新冠病毒基因組序列就是在因美納的技術(shù)平臺(tái)上完成測(cè)序的，為后續(xù)的疫情防控，疫苗研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。而在今年第四屆進(jìn)博會(huì)上，因美納更是展出了在全球最多國家和地區(qū)通過臨床注冊(cè)的中通量新一代測(cè)序平臺(tái)（NGS），以及獲得2021年紅點(diǎn)設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)的的基因測(cè)序平臺(tái)——NextSeqTM 2000。NextSeqTM 2000也是因美納首個(gè)將文庫擴(kuò)增、測(cè)序以及快速基因組分析整合在一個(gè)平臺(tái)上的測(cè)序儀，其數(shù)據(jù)分析效率在同類產(chǎn)品中出類拔萃。
　　隨著國家政策的開放，我國基因測(cè)序行業(yè)得到了極大的發(fā)展，助推了各大巨頭爭(zhēng)相搶占主要市場(chǎng)，比如，為加速本土基因測(cè)序的發(fā)展，因美納帶來了通量最高的新一代測(cè)序平臺(tái)，NovaSeqTM 6000Dx-CN技術(shù)原型機(jī)，目前已在中國完成了試生產(chǎn)。據(jù)悉，目前，位于上海浦東的因美納中國生產(chǎn)基地正在積極籌備，預(yù)計(jì)將于明年第三季度投入生產(chǎn)。
　　基因測(cè)序逐漸成為遺傳病診斷的重要工具
　　自從引入下一代測(cè)序技術(shù)以來，每年大約有100 多種新的疾病確定與基因相關(guān)。隨著罕見病基因圖譜的擴(kuò)大，越來越多的研究證明，基因測(cè)序在罕見疾病診斷中扮演著重要角色。
　　罕見病患者面對(duì)的首要難題是病因的診斷，罕見病臨床癥狀復(fù)雜，而且特異性不明顯，病例又很少，這增加了醫(yī)生診斷的難度。據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病患者得到精準(zhǔn)診斷的平均路徑要經(jīng)過八個(gè)醫(yī)生，五到七年的時(shí)間，其間可能還會(huì)經(jīng)歷兩到三次的誤診，甚至很多患者因此失去了最佳的治療時(shí)機(jī)。
　　遺傳病的檢測(cè)貫穿我們生命周期的各個(gè)階段，出生缺陷的檢測(cè)，懷孕前，計(jì)劃懷孕的夫妻雙方都可以進(jìn)行篩查，規(guī)避出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。在懷孕中，產(chǎn)前全外顯子檢測(cè)，避免出生缺陷疾病的產(chǎn)生。在新生兒時(shí)期，對(duì)于危重癥的新生兒快速全外顯子檢測(cè)和基因組檢測(cè)，對(duì)于兒童和成人的罕見病，高通量檢測(cè)技術(shù)可以縮短檢測(cè)周期，減少罕見病誤診漏診的發(fā)生。甚至是對(duì)于新生兒期的極重癥的死亡，進(jìn)行尸檢，明確病因，也有重要的意義。
　　目前，全基因組測(cè)序（WGS）得到廣泛認(rèn)可，逐漸成為輔助醫(yī)生進(jìn)行遺傳病診斷的重要工具。WGS為所需樣本量少無需檢測(cè)基因中的非編碼序列，更加經(jīng)濟(jì)，不需要提前預(yù)測(cè)致病基因，更適用于診斷困難的罕見病患者。 WGS 檢測(cè)對(duì)于多拷貝數(shù)變異、內(nèi)含子變異、剪切位點(diǎn)突變、單堿基變異的識(shí)別較其他基因測(cè)序技術(shù)更為有效，且WGS偏倚更小，一致性更好，檢測(cè)范圍更廣、速度更快，且通過簡(jiǎn)單的抽血采樣就能完成。
　　正如，此前因美納大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)王飚先生指出：“基因組測(cè)序是目前罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段之一，改變了全球眾多罕見病患者及家庭的命運(yùn)。罕見遺傳疾病一直以來是因美納全球乃至中國聚焦的重要領(lǐng)域，推動(dòng)中國罕見病診療現(xiàn)狀的不斷改善，使得更多患者和家庭不再面臨求醫(yī)的苦旅，及早確診，獲得更好的診療方案。”
　　當(dāng)然，任何一種技術(shù)都需要迭代。目前，我國遺傳/罕見病檢測(cè)仍處起步階段，由于遺傳疾病成因復(fù)雜，相關(guān)基因眾多，涉及外顯子、線粒體、非編碼區(qū)等傳統(tǒng)NGS檢測(cè)覆蓋較少的位點(diǎn)區(qū)域，要開發(fā)出罕見病診斷領(lǐng)域臨床檢出率高的產(chǎn)品，存在一定門檻。