學術研究已成為基因測序的主要“戰場” 基因測序逐漸成為遺傳病診斷的重要工具
發布時間：
2022-01-19
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2021年，是人類基因組計劃草圖首次發布的第20個年頭，也恰逢中國“十四五”規劃的開局之年。中國的生物基因產業迎來了一輪歷史發展機遇，尤其是在全球抗擊新冠疫情中，基因測序技術和應用均貫穿其中起到了舉足輕重的作用。
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近年來，隨著基因技術的快速迭代，基因檢測在更多場景上的應用實現可能，加之檢測成本的持續下降，全球基因測序市場規模飛速擴容，據BBC Research數據顯示，2010-2019年全球基因測序市場規模呈現連續增長趨勢，增速普遍超過10%。2020年全球基因測序市場規模約為149億美元。
學術研究已成為基因測序的主要“戰場”
基因測序是指通過一定的技術手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
從前瞻經濟學人發布的全球基因測序數據來看，2020年學術研究占比超過50%，預計2021年到2026年以穩定的復合年進一步增長，而這種增長可歸因于NGS解決方案在研究項目中的應用在大學和研究中心進行。
在基因測序領域，作為全球基因測序和芯片技術的領導者因美納，通過不斷的創新研發，帶動整個行業的測序成本和時間取得了革命性突破，助力于涵蓋遺傳健康、腫瘤學、生殖健康、農業、群體基因組學等領域的科研和臨床工作。
去年，中國科學家向全球第一時間分享的首個新冠病毒基因組序列就是在因美納的技術平臺上完成測序的，為后續的疫情防控，疫苗研發奠定了基礎。而在今年第四屆進博會上，因美納更是展出了在全球最多國家和地區通過臨床注冊的中通量新一代測序平臺（NGS），以及獲得2021年紅點設計大獎的的基因測序平臺——NextSeqTM 2000。NextSeqTM 2000也是因美納首個將文庫擴增、測序以及快速基因組分析整合在一個平臺上的測序儀，其數據分析效率在同類產品中出類拔萃。
隨著國家政策的開放，我國基因測序行業得到了極大的發展，助推了各大巨頭爭相搶占主要市場，比如，為加速本土基因測序的發展，因美納帶來了通量最高的新一代測序平臺，NovaSeqTM 6000Dx-CN技術原型機，目前已在中國完成了試生產。據悉，目前，位于上海浦東的因美納中國生產基地正在積極籌備，預計將于明年第三季度投入生產。
基因測序逐漸成為遺傳病診斷的重要工具
自從引入下一代測序技術以來，每年大約有100 多種新的疾病確定與基因相關。隨著罕見病基因圖譜的擴大，越來越多的研究證明，基因測序在罕見疾病診斷中扮演著重要角色。
罕見病患者面對的首要難題是病因的診斷，罕見病臨床癥狀復雜，而且特異性不明顯，病例又很少，這增加了醫生診斷的難度。據統計，罕見病患者得到精準診斷的平均路徑要經過八個醫生，五到七年的時間，其間可能還會經歷兩到三次的誤診，甚至很多患者因此失去了最佳的治療時機。
遺傳病的檢測貫穿我們生命周期的各個階段，出生缺陷的檢測，懷孕前，計劃懷孕的夫妻雙方都可以進行篩查，規避出生缺陷發生的風險。在懷孕中，產前全外顯子檢測，避免出生缺陷疾病的產生。在新生兒時期，對于危重癥的新生兒快速全外顯子檢測和基因組檢測，對于兒童和成人的罕見病，高通量檢測技術可以縮短檢測周期，減少罕見病誤診漏診的發生。甚至是對于新生兒期的極重癥的死亡，進行尸檢，明確病因，也有重要的意義。
目前，全基因組測序（WGS）得到廣泛認可，逐漸成為輔助醫生進行遺傳病診斷的重要工具。WGS為所需樣本量少無需檢測基因中的非編碼序列，更加經濟，不需要提前預測致病基因，更適用于診斷困難的罕見病患者。 WGS 檢測對于多拷貝數變異、內含子變異、剪切位點突 變、單堿基變異的識別較其他基因測序技術更為有效，且WGS偏倚更小， 一致性更好，檢測范圍更廣、速度更快，且通過簡單的抽血采樣就能完成 。
正如，此前因美納大中華區市場總監王飚先生指出：“基因組測序是目前罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段之一，改變了全球眾多罕見病患者及家庭的命運。罕見遺傳疾病一直以來是因美納全球乃至中國聚焦的重要領域，推動中國罕見病診療現狀的不斷改善，使得更多患者和家庭不再面臨求醫的苦旅，及早確診，獲得更好的診療方案。”
當然，任何一種技術都需要迭代。目前，我國遺傳/罕見病檢測仍處起步階段，由于遺傳疾病成因復雜，相關基因眾多，涉及外顯子、線粒體、非編碼區等傳統NGS檢測覆蓋較少的位點區域，要開發出罕見病診斷領域臨床檢出率高的產品，存在一定門檻。
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